1 |
karbamoylfosfátsyntetázakarbamoylfosfátsyntetáza, deficience – vrozená porucha metabolismu močovinového cyklu s autozomálně recesivní dědičností genový defekt 2p24.3-q31. V popředí je těžká hyperamonemie, zvýšen je také glut [..]
|
2 |
karbamoylfosfátsyntetázakarbamoylfosfátsyntetáza CAPS – klíčový enzym tvorby močoviny, katalyzuje v mitochondriích vazbu amoniaku na oxid uhličitý za vzniku karbamoylfosfátu, viz močovinový cyklus
|
<< napětí | galaktokináza >> |